新疆听障高危人群遗传性耳聋基因筛查项目总结暨表彰大会在新疆医科大学第一附属医院举行

2015年12月2日，新疆听障高危人群遗传性耳聋基因筛查项目总结暨表彰大会在新疆医科大学第一附属医院举行，自治区副主席田文出席会议并做重要讲话，自治区卫生计生委、财政厅、残联、新疆医科大学第一附属医院、乌鲁木齐市、昌吉市等有关单位领导出席会议。自治区残联党组成员副理事长热依汗﹒衣沙木丁代表自治区残联出席会议，并在大会发言。热依汗﹒衣沙木丁副理事长在讲话中指出：残疾不仅影响着个人的健康和幸福，也关系到社会的文明和进步。残疾预防工作，就是为减少残疾发生、减轻残疾程度、控制残疾发展，所采取的一系列方针、策略、措施等。自治区残疾人事业“十二五”发展纲要中明确提出：要系统开展残疾预防工作，建立以一级预防为重点的三级预防工作体系，并针对危害面广、可预防的主要致残因素，实施残疾预防重点工程，新疆听障高危人群遗传性耳聋基因筛查项目的实施，是贯彻落实自治区“十二五”残疾人事业发展纲要的具体体现，也让数以万计的新疆各族筛查对象从中受益，希望受检县市的残联对本次筛查出的1199名致聋基因携带者建立信息数据库，同时，此次筛查工作的开展将为分析、研究我区听力残疾发生的原因提供可靠的数据来源，也为今后听力残疾预防和制定康复保障政策和措施提供了重要的决策依据。

根据2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，我区共有听力语言残疾人22万，占全区残疾人总数的比重为20.57%。听障残疾人是遗传性耳聋的高危人群，研究表明，约60%的听力障碍与遗传因素有关。随着分子生物学和人类基因组学研究的发展，基因检测已经成为遗传性疾病预测、预防的最重要手段，成为将残疾预防关口前移、阻断遗传疾病发生的最有效最直接的科学工具。对听障高危人群开展致聋基因检测可有效阻断遗传性耳聋的发生，有助于发现迟发性和药物性耳聋易感者及家族性耳聋，实现预防听力残疾，提高人口素质，促进和谐幸福社会建设的目标。

“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”被列为2015年自治区百项民生工程之一，由自治区卫生计生委和自治区残联共同组织实施，自治区财政解决资金500万元用于项目实施，该项目于今年7月7日正在新疆医科大学启动，分别在乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县组织实施，这一项目的组织的实施体现了自治区党委自治区人民政府对听力残疾预防工作的高度重视，也是实现开展听力残疾预防，有效控制残疾的发生和发展这一目标的重要举措。

  项目实施于2015年7月7日正式开展，10月27日结束，历时近四个月。自治区卫生计生委与自治区残疾人联合会共同下发了《关于印发新疆维吾尔自治区听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目实施方案》，由新疆医科大学第一附属医院作为具体技术支持单位，乌鲁木齐市残联、昌吉市残联、喀什市残联、库车县残联、墨玉县残联、莎车县残联负责听障患者的组织输送。共采集血样11902人份，其中高危人群（聋人及聋人家属）9217人份，新生儿2685人份。综合四个常见耳聋基因突变的检测结果，此次筛查共检测出1199人携带耳聋基因，占受检人群的10.07%，约为正常人携带耳聋基因比例（约4%）的2.5倍。受检人群中有3091名持证聋人，携带耳聋基因比例为17.02%，可见，遗传性耳聋是导致新疆地区听力残疾的重要病因。此次筛查还检测到，被检测对象携带的致聋基因中，与迟发性耳聋相关的携带比例占50.33%。因此，若把耳聋基因筛查提前至新生儿阶段，通过指导其成长过程中的行为模式，指导用药等，落实早发现、早干预、早康复等措施，可有效地减缓此类人群残余听力下降程度或进程，甚至避免耳聋的发生。

因此在全社会广泛开展听力残疾预防宣传教育工作，将教育人群范围扩大到所有听力残疾人，提高所有听力残疾人的认识，自觉参加耳聋基因检测，是非常必要的：针对正值婚育阶段的年轻人，加强遗传咨询服务，开展婚育、孕检方面的指导，充分利用现有的高科技手段，做一次筛查，受益终生；对生育年龄的聋人夫妇（一方或双方为聋人）提供产前诊断，减少新的聋儿出生；发现药物性耳聋的人群，对其家族人员进行用药指导，避免更多的药物性耳聋发生；对已生育聋儿家庭，再生育时引入基因检测技术，提前防范，及早干预，避免聋儿再次出生，减轻社会及家庭经济负担和精神负担。

（自治区残联康复部    赵雪莲）