浙江医疗专家在阿瓦提县诊断一例罕见石骨病

　　9月26日12时30分，阿瓦提县人民医院远程会诊室外一位抱着患儿的家长焦急的等待着，此时远程会诊室内，援疆医生张霖和医院的儿科医生、放射科医生聚集在会诊室内，与远隔千里之外的乌鲁木齐的专家正在进行着一例特殊疾病的会诊。

　　原来在2天前，张霖医生在例行的科室大查房中，发现一位以“肺炎”收治的患儿，已17个月，但仍不会行走，该患儿曾到乌鲁木齐和阿克苏地区人民医院等多地求治，考虑“佝偻病”和“大脑发育不良”.

　　张霖医生通过对患儿的仔细查体，发现患儿明显方颅，全身淋巴结肿大，肝脾巨大达脐部，质地坚硬。X线胸片示肋骨、锁骨广泛均匀，骨密度增高硬化。脊椎椎体亦明显密度增高，尤其椎体上下密度高，中间密度低，形成“三明治”样改变。根据临床经验，张霖医生考虑这可能是一种骨代谢异常的疾病，要明确诊断，还需进一步的检查。可由于患儿家庭贫困，已无钱做检查，为此，他与医务科和院领导沟通，与放射科联系，为患儿进行了免费的CT检查和化验。最后确诊患儿为一种罕见的疾病：石骨症（幼儿型）。

　　石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。病因不明，可能与遗传因素有关。石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。恶性型：主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。该病病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。对恶性型石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果，有效的治疗途径只有造血干细胞移植。