“基因剪刀”有望治疗杜氏肌营养不良

　　科技日报讯 （记者刘园园）据美国杜克大学官网消息，该校科研人员近日使用“基因剪刀”（CRISPR）基因编辑技术治疗了一只患杜氏肌营养不良症的成年实验鼠。这是科研人员首次运用这种技术治疗成年哺乳动物的基因疾病。这种治疗方法也有潜力应用于患杜氏肌营养不良症的人类患者。

　　杜氏肌营养不良症源于身体生产抗肌萎缩蛋白的能力出现问题。抗肌萎缩蛋白的生产由包含79个外显子的基因决定，一旦一个外显子出现突变，抗肌萎缩蛋白就无法生产，继而肌肉就会发生萎缩并逐渐恶化。该校科研人员之前曾运用CRISPR技术修正了来自杜氏肌营养不良症患者的人工培养细胞的基因变异，不过在将完好的细胞传递回肌肉组织时遭遇诸多难题。

　　在最新研究中，科研人员使用了一种叫做“腺相关病毒”（AAV）的非致病性载体传递基因编辑系统——AAV不会致病，在担当传递基因的角色时十分有效。他们先将AAV中有害的和可复制的基因移除，取而代之的是其设计的新的CRISPR/Cas9系统。这一基因治疗工具可以剪除实验鼠抗肌萎缩蛋白基因中发生突变的外显子，然后让实验鼠的自修复系统将剩余的基因部分缝合到一起并生成能够正常工作的基因。

　　研究人员将基因治疗工具注射到实验鼠的腿上之后，实验鼠的抗肌萎缩蛋白得以修复，而且腿部肌肉力量得到增强。此后，他们又将基因治疗工具注射到实验鼠的血液系统以抵达所有肌肉群，结果显示实验鼠全身肌肉得到部分修复，包括其心脏部位的肌肉——这是非常重要的进展，因为心力衰竭往往是杜氏肌营养不良症患者的主要死因。